“防治出生缺陷，多方共筑“护墙””

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出生缺陷不仅影响孩子的生命健康和生活质量，给家庭带来巨大的精神压力和经济负担，也影响整体人口的质量。 《江苏省出生缺陷防治方法》《江苏省残疾预防和残疾人康复实施方法》将于2月1日起实施。 1月28日下午，省政府召开新闻发布会，解读了这两条规则。

出生缺陷发生率10年减半

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，一般为唇腭裂等先天畸形、唐氏综合征等染色体异常、苯丙酮尿症的 出生缺陷是引起早期流产、死胎、围产儿/婴幼儿死亡和先天性残疾的首要原因。

江苏是人口大的省份，出生人口多，基数大。 随着生活习惯的变化、环境污染的影响、高龄产妇的增加等，出生缺陷的防治形势越来越严峻。 全省严重多发残疾出生缺陷发生率从年的5.27/万降至年的2.54/万，但由于缺乏法律法规的支持和保障，我省出生缺陷防治工作与人民群众期望、“带头”的要求有一定差距，通过立法使部门合作、财政投入短板

卫健委副主任、一级巡视员李少冬表示，我省每年将出生缺陷综合防治纳入省政府保障和改善民生实际几个事业项目稳步推进，通过完善服务体系制度、扩大专业队伍、提高服务能力、规范防治出生缺陷工作等，做好出生缺陷防治工作

我省常住人口均可享受免费产前筛查和新生儿疾病筛查，实现普查的全面覆盖。 据专家推算，每减少一例“21三体”患儿的出生，其一生治疗和维持基本生活的费用约为337.67万元，筛查一例苯丙酮尿患者的利润约为336.67万元，因筛查一例先天性甲状腺功能低下患者而受益

全省设有104个财产前筛查机构、23个财产前诊断中心、13个新生儿疾病筛查中心、13个新生儿遗传代谢疾病诊断中心，2021年全省将重新培养3-5个财产前筛查机构。 加强出生缺陷防治监督质量管理，促进各相关机构加强中高风险孕妇新生儿随访服务，提高项目管理水平。 相关人才队伍也在扩大，从2019年开始了出生缺陷技术人才培养项目，每年有系统地培养200名左右的出生缺陷防治人才。

多方合作构筑“防护墙”

《江苏省出生缺陷防治方法》共4章28条。 法律界人士厅副厅长周福莲介绍说，建立防治机制，确定防治措施，完善的保障和监管机制是《防治办法》的特色。 防治出生缺陷以预防为主、防治相结合的基本情况下，建立政府主导、部门合作、社会参与的就业机制，并强调单位和个人的主体责任。 “用人单位应当积极改善职工的劳动安全卫生条件，建立职工劳动保护和安全生产制度，加强对备孕、孕期和哺乳期女职工的劳动保护，不得从事孕期、哺乳期女职工危害本人和胎儿、婴儿的工作等。 ”她说，孕妇在产前筛查中发现或怀疑胎儿异常时，如有遗传病家族史，或曾生育严重出生缺陷儿，年龄超过35岁等，应积极进行产前诊断。

《防治方法》规定对出生缺陷的防治实行三级预防。 一级预防是在婚前、怀孕前和怀孕初期进行健康教育和指导； 二级预防是孕期进行产前筛查和产前诊断； 3级预防是指筛查新生儿先天性疾病，对出生缺陷儿进行治疗和康复。 《防治办法》对保障和监管也有确定的规定，如政府统一划拨财政补助资金和其他渠道基金，提供婚前医学检查、孕前优生体检、孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查等免费服务。 出生缺陷儿童纳入城乡居民基本医疗保险保障范围。

江苏省残疾人联合会副理事长胡乃亮表示，我国现有残疾人超过8500万人，我省残疾人479万人，占全省人口的6.4%，涉及全省五分之一的家庭。 《江苏省残疾预防和残疾人康复实施办法》是江苏省残疾预防和残疾人康复事业的纲领性文件，对提高全民健康水平，推进健康江苏建设具有重要作用。 《实施办法》的首要优势是强调社会整体参与，进一步确定各方责任，强调新闻共享，强调医疗卫生、教育、社会福利机构等必须相互共享相关情况的家庭支持的重要性， 突出快速发展，强调确定向残疾人家属提供支持服务的社区康复，强调鼓励残疾人快速发展职业康复和社会康复的优惠政策，给予一定的医疗援助，对0-6岁残疾儿童的基本康复费用，给予基本医疗保险的支持。

健康的父母为什么会产生缺陷

健康的父母为什么会产生缺陷？ 南京市妇幼保健院副院长许争锋介绍，出生缺陷的原因很多，有环境因素、遗传因素、疾病因素等。 如果父母双方都有单一遗传病的隐性基因，父母只是生病的基因携带者，不会发病，但是如果父母把这个隐性基因传给孩子，孩子就会发病。

孕妇在怀孕期间接触油漆、化妆品、放射线、药物等也会影响精子、卵子的健康，引起基因突变。 “研究表明，每个‘健康’的人至少携带2.8个有害的突变基因。 ’孕妇感染某种病毒或叶酸不足时，会出现先天性心脏病、无脑儿、神经椎管病变等畸形儿。

南京市妇幼保健院遗传医学中心新生儿筛查室主任孙云发表了这样的讲话。 1987年，一名女婴在我院出生，但在新生儿筛查中发现了苯酮尿症。 经过治疗后，这个女孩智力正常，发育健康，然后顺利完成了学业。 30年后，那一年的女孩长大了打算结婚当妈妈。 当她再次来到南京市妇幼保健院时，医生对她进行了产前各方面的干预，通过羊水穿刺检测出了即将出生的婴儿苯丙胺酸浓度指标，经过干预，这位少女最终生下了一个健康的婴儿。 “因此，科学的产前诊断可以有效地阻断部分遗传类疾病。 ”孙云说。

南京鼓楼医院产前诊断中心主任李洁介绍说，要想生健康的宝宝，婚前必须进行全面体检，孕前禁烟和戒酒，避免接触有毒有害物质，避免熬夜等不良生活习惯。 如有高血压、糖尿病、肝肾疾病等，在医生指导下，治疗至病情稳定后再怀孕。 怀孕期间，定期检查是不可缺少的。 “孕妇一定要做一次优质超声波。 超声波是发现胎儿结构异常的重要手段，因为它可以发现无脑、唇腭裂、先天性心脏病、脑积水等畸形。 当然，也可以利用其他图像和诊断手段，提高结构异常的诊断效率。 如果发现一点胎儿发育异常，可以立即进行宫内治疗； 如果有很大的结构异常，用现在的医疗手段不能治愈的话，必须马上中止妊娠。 ”

(记者仲崇山蒋明睿叶真) )。