“关注儿童罕见病诊治，让爱可及”

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罕见病是指患病率低、罕见的疾病。 世界卫生组织将罕见病定义为介于总人口0.65‰-1‰之间的疾病或病变，但各国对罕见病的认定标准存在一定差异。 目前确认的罕见疾病有8000种左右，约占人类疾病的3-6%。 对我国来说，罕见的患者群已经达到1680万人。 这是因为提高对罕见病的认识对临床医疗诊疗、疾病预防控制、人口素质的提高有重要意义。

复旦大学附属儿科医院儿科神经内科主任医师王艺指出，小儿罕见病有其特殊性，50%的罕见病为儿童疾病，约80%与遗传有关。 儿童罕见病的致死率和致残率非常高。 这是因为与其他常见病和多发病相比，临床医生对罕见病的诊治水平和公众的认识水平有必要提高。

王艺指出，罕见病通常是慢性、危重病，多累及全身多个器官、系统。 儿童罕见病在纠正治疗、精确治疗方面有很大挑战，患者一般必须辗转多家医院才能确诊。 另外，值得观察的是，罕见病的发病原因有近一半还不清楚。 只有6-7%的罕见病可以治疗，只有约1%的罕见病有比较有效的治疗药物。

另外，儿童罕见的疾病大多是与发育相关的疾病，很多器官还没有发育。 早期诊断和早期治疗尤为重要，不仅要治疗疾病，还要早期判断和干预其生长发育，减少疾病对儿童生长发育的影响。

王艺说，以多发性硬化为例，它于年被列入我国首个罕见病目录。 多发性硬化是一种慢性炎症性自身免疫疾病，患者自身免疫连接攻击保护神经的髓鞘，引起神经功能的损伤，损害大脑和身体之间的信号传播。 随着病程的发展，患者会出现行走困难、认识障碍、视力和手臂功能障碍等症状，可能严重影响日常工作和生活。 本病多见于青壮年，但儿童也占其中的3-5%。 与成人相比，儿童患者具有病急、病情重的优点。

王艺补充说，小儿多发性硬化急性期治疗主要以免疫抑制剂为主，通过大量糖皮质激素冲击疗法减轻急性发作症状，尽量减少急性期造成的神经损伤。 但激素对儿童生长发育的危害不容忽视。 许多患有自身免疫疾病的儿童在接受标准的大量激素治疗后，很快停止生长，停止激素后恢复生长。 这是因为在小儿自身免疫疾病的治疗中，需要观察不要过度使用激素，缩短激素疗程。 疾病缓解期以控制疾病发展、预防复发、延长缓解期时间、从而延缓残疾进展、提高生活质量为首要目标，在临床上被称为疾病修正治疗( DMT )。 除药物治疗外，患者还应做好生活方面的护理。 例如，不要引起感染、发热、外伤、过度疲劳，急性期要卧床休息，减少精神紧张。 恢复期可以进行体育疗法，促进神经功能的恢复。

“瓷娃娃”、“月亮之子”、“不吃人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字背后的真相，是一种非常残酷的罕见疾病。 在我国，罕见病的误诊率、漏诊率、治疗率有“双高一低”的现状，即使确诊后，患者也面临着无药可救、无负担等诸多难题。 多发性硬化症的患儿很不幸，但他们也有药，所以“幸运”。 下一步，希望提高社会对孩子罕见疾病的认知度，让准父母和父母能尽早预防。 不仅要加强孕前、孕中、新生儿出生后的“三级”筛查和检查，还要尽早察觉相关症状，尽快找到合适的医院，这是“早期发现”的关键环节，也是罕见病防治的“基础” 此外，更多的罕见病药物进入中国，积极纳入医疗保险，切实降低患者的疾病负担，为患者开药，待药物批准后上市，打通最后可得的“最后一公斤”，以期获得爱